Здоровье мышц зависит от цепей сахара

Для многих наследственных заболеваний, таких как кистозный фиброз или болезнь Хантингтона, болезнетворные мутации генетических повреждений удаляют белок, который играет существенную роль в организме. Этот белок становится дефектным и является основной причиной симптомов заболевания.

Тем не менее, для группы мышечных дистрофий известных как врожденная мышечная дистрофия (CMDs) последовательность белка, который играет центральную роль в нормальной функции, как правило, без изменений. Вместо этого, дефекты лежат в обработке белков - те, которые отвечают за изменение центрального белка путем добавления сахарных цепей (гликаны). Потери гликанов или нарушение их структуры достаточно, чтобы вызвать мышечные заболевания.

В новом исследовании, опубликованном в журнале Наука, команда во главе с Кевином Кэмпбелл, доктором философии Университета Айовы, выявило не только один, а три белка, которые необходимы для построения ключевых, критических цепей сахара. Мутации, влияющие на любой из этих трех белков, может вызвать CMD заболевания у человека.